Orphanet
505216
Ficha clínica pública
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9
Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo acompañado de discapacidad intelectual grave, crisis epilépticas y aciduria 3-metilglutacónica de inicio temprano. Otros hallazgos adicionales son hipotonía, hiperactividad y comportamiento agresivo, atrofia óptica o espasticidad. La neuroimagen puede mostrar una atrofia cerebral generalizada y anomalías de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
CIE E711
Orphanet 505216
Ministerio
No disponible
CIE
E711
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo acompañado de discapacidad intelectual grave, crisis epilépticas y aciduria 3-metilglutacónica de inicio temprano. Otros hallazgos adicionales son hipotonía, hiperactividad y comportamiento agresivo, atrofia óptica o espasticidad. La neuroimagen puede mostrar una atrofia cerebral generalizada y anomalías de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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