Orphanet
505652
Ficha clínica pública
Trastorno de deficiencia de CDKL5
Es un trastorno del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por crisis epilépticas fármacorresistentes de inicio temprano y afectación grave del neurodesarrollo con un importante retraso motor. (INSERM; ORPHANET)
CIE G404
Orphanet 505652
Ministerio
No disponible
CIE
G404
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por crisis epilépticas fármacorresistentes de inicio temprano y afectación grave del neurodesarrollo con un importante retraso motor. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trastorno de deficiencia de CDKL5
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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