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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica compleja autosómica recesiva por disfunción de la vía de Kennedy

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por paraparesia espástica progresiva y retraso del desarrollo motor grueso de inicio en la lactancia o en la infancia temprana. Los pacientes también muestran un grado variable de discapacidad intelectual, retraso del habla y disartria. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen microcefalia, crisis epilépticas, úvula bífida con o sin paladar hendido y anomalías oculares. La neuroimagen muestra anomalías de la sustancia blanca en la región periventricular, entre otras regiones. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 Orphanet 506353

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por paraparesia espástica progresiva y retraso del desarrollo motor grueso de inicio en la lactancia o en la infancia temprana. Los pacientes también muestran un grado variable de discapacidad intelectual, retraso del habla y disartria. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen microcefalia, crisis epilépticas, úvula bífida con o sin paladar hendido y anomalías oculares. La neuroimagen muestra anomalías de la sustancia blanca en la región periventricular, entre otras regiones. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica compleja autosómica recesiva por disfunción de la vía de Kennedy
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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