Orphanet
508488
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 8q24.3
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual caracterizado por problemas de alimentación, retraso del crecimiento, microcefalia, retraso psicomotor, anomalías digitales y vertebrales, laxitud/luxación articular, defectos cardíacos y renales y rasgos faciales dismórficos (incluyendo plagiocefalia, frente prominente, estrechamiento bitemporal, coloboma bilateral, pliegues epicánticos, malformaciones del oído externo y medio, puente nasal ancho, narinas antevertidas, punta nasal prominente y bulbosa, filtrum largo, labios finos, paladar ojival y estrecho, micrognatia con prognatismo/retrognatismo, mejillas llenas y cuello corto y ancho). Otras manifestaciones variables adicionales incluyen apneas obstructivas, neumonía recurrente y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 508488
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual caracterizado por problemas de alimentación, retraso del crecimiento, microcefalia, retraso psicomotor, anomalías digitales y vertebrales, laxitud/luxación articular, defectos cardíacos y renales y rasgos faciales dismórficos (incluyendo plagiocefalia, frente prominente, estrechamiento bitemporal, coloboma bilateral, pliegues epicánticos, malformaciones del oído externo y medio, puente nasal ancho, narinas antevertidas, punta nasal prominente y bulbosa, filtrum largo, labios finos, paladar ojival y estrecho, micrognatia con prognatismo/retrognatismo, mejillas llenas y cuello corto y ancho). Otras manifestaciones variables adicionales incluyen apneas obstructivas, neumonía recurrente y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 8q24.3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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