Orphanet
1217
Ficha clínica pública
Atrofia espinal-oftalmoplejía-síndrome piramidal
Es una atrofia muscular bulboespinal poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal generalizada, parálisis espinal y pontobulbar progresiva, signos piramidales y sordera. También son características la oftalmoplejía externa y midriasis bilateral. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994. (INSERM; ORPHANET)
CIE G122
Orphanet 1217
Ministerio
No disponible
CIE
G122
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una atrofia muscular bulboespinal poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal generalizada, parálisis espinal y pontobulbar progresiva, signos piramidales y sordera. También son características la oftalmoplejía externa y midriasis bilateral. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Atrofia espinal-oftalmoplejía-síndrome piramidal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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