Orphanet
513456
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-trastornos de la marcha-dismorfia facial
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, marcha anómala y dismorfia craneofacial (incluyendo rasgos toscos, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, punta nasal ancha, maxilar y labio superior prominentes, boca amplia, anomalías gingivales y dientes muy espaciados). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen anomalías oculares, defectos cardíacos, problemas gastrointestinales y rasgos del espectro autista. Las neuroimágenes pueden mostrar adelgazamiento del cuerpo calloso, alteraciones de la sustancia blanca o ventrículos dilatados. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 513456
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, marcha anómala y dismorfia craneofacial (incluyendo rasgos toscos, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, punta nasal ancha, maxilar y labio superior prominentes, boca amplia, anomalías gingivales y dientes muy espaciados). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen anomalías oculares, defectos cardíacos, problemas gastrointestinales y rasgos del espectro autista. Las neuroimágenes pueden mostrar adelgazamiento del cuerpo calloso, alteraciones de la sustancia blanca o ventrículos dilatados. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-trastornos de la marcha-dismorfia facial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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