Síndrome congénito de braquiesófago-estómago intratorácico-anomalías vertebrales

Es una malformación esofágica sindrómica poco frecuente caracterizada por braquiesófago congénito grave con hernia diafragmática en la línea media y estómago intratorácico secundario, y anomalías vertebrales (en particular raquisquisis en la columna cervical/torácica). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen restricción del crecimiento intrauterino, cuello corto, malrotación intestinal, hernias en otros órganos abdominales y labio leporino, entre otras. Por lo general, el trastorno es mortal en el período neonatal o en la lactancia temprana. (INSERM; ORPHANET)