Orphanet
519388
Ficha clínica pública
Disgenesia del segmento anterior autosómica recesiva
Es una anomalía poco frecuente del desarrollo del segmento anterior sin manifestaciones extraoculares que se caracteriza por un predominio de anomalías del iris y del cristalino, incluyendo hipoplasia del iris, defectos de transiluminación del iris, ectropión úvea, corectopia, iridodonesis con ectopia lentis y cataratas, con afectación bilateral. En la mayoría de los pacientes no se produce un aumento de la presión intraocular. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q138
Orphanet 519388
Ministerio
No disponible
CIE
Q138
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía poco frecuente del desarrollo del segmento anterior sin manifestaciones extraoculares que se caracteriza por un predominio de anomalías del iris y del cristalino, incluyendo hipoplasia del iris, defectos de transiluminación del iris, ectropión úvea, corectopia, iridodonesis con ectopia lentis y cataratas, con afectación bilateral. En la mayoría de los pacientes no se produce un aumento de la presión intraocular. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disgenesia del segmento anterior autosómica recesiva
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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