Síndrome de distonía-parkinsonismo-hipermanganesemia

Es un trastorno poco frecuente del transporte de manganeso caracterizado por un trastorno progresivo del movimiento y unos niveles elevados de manganeso en sangre. Los pacientes se presentan en la lactancia o en la infancia temprana con pérdida de hitos del desarrollo motor, distonía rápidamente progresiva, espasticidad, disfunción bulbar y parkinsonismo, resultando en la pérdida de la deambulación independiente. La cognición puede verse afectada, aunque por lo general está mejor conservada que la función motora. Otras manifestaciones adicionales incluyen un crecimiento cefálico anómalo y deformidades craneales. La resonancia magnética cerebral muestra anomalías de los ganglios basales y, de manera variable, también de otras regiones cerebrales. (INSERM; ORPHANET)