Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PLAA

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de leucoencefalopatía progresiva, microcefalia, grave retraso global del desarrollo y espasticidad que deriva en tetraparesia y deformación de la postura. Otros hallazgos adicionales incluyen una respuesta de sobresalto anormalmente exagerada, crisis epilépticas, distonía e hipo- o amimia, así como malformaciones torácicas progresivas y contracturas de las grandes articulaciones e hiperextensibilidad de las pequeñas articulaciones, entre otras. El adelgazamiento del cuerpo calloso es un hallazgo destacado en la neuroimagen, junto con alteraciones de la sustancia blanca compatibles con leucoencefalopatía. (INSERM; ORPHANET)