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Ficha clínica pública

Síndrome multisistémico asociado al gen LAMA5

Es una enfermedad multisistémica genética poco frecuente caracterizada por la aparición en el periodo de lactancia de anomalías cutáneas (como retraso en la cicatrización de heridas con cicatrices atróficas y alopecia moderada con cabello seco y quebradizo), degeneración de los bastones retinianos con ceguera nocturna, miopatía degenerativa con debilidad muscular, mialgia y calambres, osteoartritis, laxitud articular, prolapso de órganos internos, síndrome del riñón flotante, malabsorción e hipotiroidismo. Se ha descrito un fenotipo más grave en mujeres que en hombres. (INSERM; ORPHANET)

CIE M798 Orphanet 521450

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad multisistémica genética poco frecuente caracterizada por la aparición en el periodo de lactancia de anomalías cutáneas (como retraso en la cicatrización de heridas con cicatrices atróficas y alopecia moderada con cabello seco y quebradizo), degeneración de los bastones retinianos con ceguera nocturna, miopatía degenerativa con debilidad muscular, mialgia y calambres, osteoartritis, laxitud articular, prolapso de órganos internos, síndrome del riñón flotante, malabsorción e hipotiroidismo. Se ha descrito un fenotipo más grave en mujeres que en hombres. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome multisistémico asociado al gen LAMA5
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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