Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende retraso del desarrollo psicomotor o regresión del neurodesarrollo, hipotonía, crisis, microcefalia, atrofia óptica, signos piramidales y neuropatía periférica, entre otros. La edad de aparición y la gravedad de la enfermedad también son variables y algunos casos siguen un curso fatal en la primera infancia. Los niveles séricos de lactato pueden estar elevados. Los hallazgos en imágenes cerebrales descritos incluyen señales anómalas en los ganglios basales, atrofia cerebral y/o cerebelosa y anomalías de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)