Orphanet
527468
Ficha clínica pública
Síndrome de hernia diafragmática-intestino corto-asplenia
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita, intestino corto y asplenia. Los rasgos faciales dismórficos incluyen frente amplia, hipertelorismo, narinas antevertidas y mandíbula pequeña. También se ha descrito atresia duodenal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 527468
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita, intestino corto y asplenia. Los rasgos faciales dismórficos incluyen frente amplia, hipertelorismo, narinas antevertidas y mandíbula pequeña. También se ha descrito atresia duodenal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hernia diafragmática-intestino corto-asplenia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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