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Ficha clínica pública

Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen NKX6-2

Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por un espectro de manifestaciones neurológicas progresivas, que comprenden un inicio temprano rápidamente progresivo de nistagmo, tetraplejía espástica y afectación visual y auditiva, causando el fallecimiento en la infancia temprana. También es posible un inicio más tardío con una ataxia espástica compleja lentamente progresiva con síntomas piramidales y cerebelosos y pérdida de los hitos del desarrollo. La neuroimagen muestra una hipomielinización difusa de la sustancia blanca subcortical y profunda, atrofia cerebelosa y disminución global del volumen de la médula espinal. (INSERM; ORPHANET)

CIE E752 Orphanet 527497

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por un espectro de manifestaciones neurológicas progresivas, que comprenden un inicio temprano rápidamente progresivo de nistagmo, tetraplejía espástica y afectación visual y auditiva, causando el fallecimiento en la infancia temprana. También es posible un inicio más tardío con una ataxia espástica compleja lentamente progresiva con síntomas piramidales y cerebelosos y pérdida de los hitos del desarrollo. La neuroimagen muestra una hipomielinización difusa de la sustancia blanca subcortical y profunda, atrofia cerebelosa y disminución global del volumen de la médula espinal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen NKX6-2
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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