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Ficha clínica pública

Síndrome de hipohidrosis-desequilibrio electrolítico-disfunción de las glándulas lagrimales-ictiosis

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por anomalías en el transporte iónico renal, en la homeostasis de las glándulas ectodérmicas y en la integridad epidérmica, resultando en hipohidrosis generalizada, intolerancia al calor, nefropatía por pérdida de sal, desequilibrio electrolítico, disfunción de las glándulas lagrimales, ictiosis y xerostomía. También se ha descrito desarrollo de nefrolitiasis y un grave desgaste del esmalte. Los hallazgos de laboratorio incluyen hipermagnesemia, hipopotasemia, hipercalcemia e hipocalciuria. (INSERM; ORPHANET)

CIE N258 Orphanet 528105

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por anomalías en el transporte iónico renal, en la homeostasis de las glándulas ectodérmicas y en la integridad epidérmica, resultando en hipohidrosis generalizada, intolerancia al calor, nefropatía por pérdida de sal, desequilibrio electrolítico, disfunción de las glándulas lagrimales, ictiosis y xerostomía. También se ha descrito desarrollo de nefrolitiasis y un grave desgaste del esmalte. Los hallazgos de laboratorio incluyen hipermagnesemia, hipopotasemia, hipercalcemia e hipocalciuria. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de hipohidrosis-desequilibrio electrolítico-disfunción de las glándulas lagrimales-ictiosis
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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