Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de activación mastocitaria monoclonal

Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por síntomas de activación mastocitaria en ausencia de hallazgos cutáneos, así como de criterios diagnósticos de mastocitosis sistémica con niveles de triptasa inferiores a 20 ng/ml y carga de mastocitos de normal a baja. La biopsia de médula ósea revela la presencia de mastocitos monoclonales que portan la mutación KIT D816V y/o que expresan CD25. Los pacientes presentan episodios recurrentes de rubor, cefalea, hipotensión, calambres abdominales, náuseas, diarrea, arritmias cardíacas, broncoconstricción y diátesis hemorrágica, entre otros. (INSERM; ORPHANET)

CIE C943 Orphanet 529468

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por síntomas de activación mastocitaria en ausencia de hallazgos cutáneos, así como de criterios diagnósticos de mastocitosis sistémica con niveles de triptasa inferiores a 20 ng/ml y carga de mastocitos de normal a baja. La biopsia de médula ósea revela la presencia de mastocitos monoclonales que portan la mutación KIT D816V y/o que expresan CD25. Los pacientes presentan episodios recurrentes de rubor, cefalea, hipotensión, calambres abdominales, náuseas, diarrea, arritmias cardíacas, broncoconstricción y diátesis hemorrágica, entre otros. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de activación mastocitaria monoclonal
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...