Síndrome de Lamb-Shaffer

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo y del habla, grados variables de discapacidad intelectual y rasgos faciales dismórficos (como protuberancia frontal, pliegues epicánticos, estrabismo, puente nasal deprimido, filtrum corto, anomalías del pabellón auricular, micrognatia o apiñamiento dental, entre otros). Otras manifestaciones descritas incluyen los trastornos de conducta (estereotipias, agresividad, ansiedad, trastorno del espectro autista), anomalías esqueléticas (escoliosis, tórax en quilla, clinodactilia de los dedos de las manos y de los pies, entre otras) y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)