Orphanet
536471
Ficha clínica pública
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico
Es un trastorno poco frecuente del tejido conectivo para el que existen tres subtipos, asociados a los genes B4GALT7, B3GALT6 o SLC39A13. Las características clínicamente solapantes son talla baja (progresiva en la infancia), hipermovilidad de las pequeñas articulaciones, piel suave, aterciopelada e hiperextensible, especialmente en las manos y los pies, hipotonía muscular (de grave y congénita a leve de inicio tardío), anomalías esqueléticas y, de forma variable, osteopenia, retraso del desarrollo psicomotor e incurvación de las extremidades. Además, cada subtipo presenta características específicas de forma variable asociadas a cada gen en particular. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q796
Orphanet 536471
Ministerio
No disponible
CIE
Q796
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del tejido conectivo para el que existen tres subtipos, asociados a los genes B4GALT7, B3GALT6 o SLC39A13. Las características clínicamente solapantes son talla baja (progresiva en la infancia), hipermovilidad de las pequeñas articulaciones, piel suave, aterciopelada e hiperextensible, especialmente en las manos y los pies, hipotonía muscular (de grave y congénita a leve de inicio tardío), anomalías esqueléticas y, de forma variable, osteopenia, retraso del desarrollo psicomotor e incurvación de las extremidades. Además, cada subtipo presenta características específicas de forma variable asociadas a cada gen en particular. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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