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Ficha clínica pública

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico

Es un trastorno poco frecuente del tejido conectivo para el que existen tres subtipos, asociados a los genes B4GALT7, B3GALT6 o SLC39A13. Las características clínicamente solapantes son talla baja (progresiva en la infancia), hipermovilidad de las pequeñas articulaciones, piel suave, aterciopelada e hiperextensible, especialmente en las manos y los pies, hipotonía muscular (de grave y congénita a leve de inicio tardío), anomalías esqueléticas y, de forma variable, osteopenia, retraso del desarrollo psicomotor e incurvación de las extremidades. Además, cada subtipo presenta características específicas de forma variable asociadas a cada gen en particular. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q796 Orphanet 536471

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente del tejido conectivo para el que existen tres subtipos, asociados a los genes B4GALT7, B3GALT6 o SLC39A13. Las características clínicamente solapantes son talla baja (progresiva en la infancia), hipermovilidad de las pequeñas articulaciones, piel suave, aterciopelada e hiperextensible, especialmente en las manos y los pies, hipotonía muscular (de grave y congénita a leve de inicio tardío), anomalías esqueléticas y, de forma variable, osteopenia, retraso del desarrollo psicomotor e incurvación de las extremidades. Además, cada subtipo presenta características específicas de forma variable asociadas a cada gen en particular. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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