Orphanet
536516
Ficha clínica pública
Síndrome de Ehlers-Danlos miopático
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hipotonía muscular congénita y/o atrofia muscular que mejora con la edad, contracturas articulares proximales (rodilla, cadera y codo) e hipermovilidad de las articulaciones distales. Otros hallazgos adicionales incluyen piel suave y aterciopelada con cicatrización atrófica, retraso del desarrollo motor y hallazgos miopáticos en la biopsia muscular. En algunos pacientes se han descrito rasgos craneofaciales anómalos. Las pruebas moleculares son necesarias para la confirmación diagnóstica. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q796
Orphanet 536516
Ministerio
No disponible
CIE
Q796
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hipotonía muscular congénita y/o atrofia muscular que mejora con la edad, contracturas articulares proximales (rodilla, cadera y codo) e hipermovilidad de las articulaciones distales. Otros hallazgos adicionales incluyen piel suave y aterciopelada con cicatrización atrófica, retraso del desarrollo motor y hallazgos miopáticos en la biopsia muscular. En algunos pacientes se han descrito rasgos craneofaciales anómalos. Las pruebas moleculares son necesarias para la confirmación diagnóstica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Ehlers-Danlos miopático
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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