Neuropatía axonal congénita con encefalopatía

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva, congénita y poco frecuente, caracterizada por neuropatía axonal, que se manifiesta al nacimiento o poco después como hipotonía muscular generalizada, marcada debilidad muscular distal, dificultades respiratorias/ de deglución y arreflexia difusa, asociada a afectación del sistema nervioso central, que incluye microcefalia progresiva, crisis epilépticas y retraso psicomotor global. Otras manifestaciones variables asociadas incluyen deficiencia auditiva, lesiones oculares, anomalías esqueléticas (p. ej. pie zambo, dedos de los pies superpuestos, escoliosis, contracturas articulares), criptorquidia y rasgos dismórficos (como facies tosca, hipertelorismo, paladar ojival). Por lo general, el pronóstico es desfavorable debido a insuficiencia respiratoria y/o neumonía por aspiración. (INSERM; ORPHANET)