Orphanet
544602
Ficha clínica pública
Miopatía congénita con reducción de fibras musculares de tipo 2
Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada por la aparición neonatal de debilidad muscular grave con atrofia/ hipotrofia selectiva o ausencia de miofibras de tipo II. Los pacientes presentan hipotonía e insuficiencia respiratoria al nacimiento, así como debilidad facial leve y debilidad axial y proximal grave de las extremidades superiores e inferiores con arreflexia y contracturas leves. Los movimientos oculares y la función cardíaca son normales. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 544602
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada por la aparición neonatal de debilidad muscular grave con atrofia/ hipotrofia selectiva o ausencia de miofibras de tipo II. Los pacientes presentan hipotonía e insuficiencia respiratoria al nacimiento, así como debilidad facial leve y debilidad axial y proximal grave de las extremidades superiores e inferiores con arreflexia y contracturas leves. Los movimientos oculares y la función cardíaca son normales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía congénita con reducción de fibras musculares de tipo 2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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