Síndrome de Fanconi atípico-hiperinsulinismo neonatal

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por la asociación de síndrome de Fanconi y nefrocalcinosis junto con hiperinsulinismo neonatal y macrosomía. Los pacientes muestran un fenotipo de tubulopatía proximal caracterizada por aminoaciduria generalizada, proteinuria de bajo peso molecular, glucosuria, hiperfosfaturia e hipouricemia, y características adicionales que, por lo general, no se observan en el síndrome de Fanconi (aparte de la nefrocalcinosis), como insuficiencia renal, hipercalciuria con hipocalcemia relativa e hipermagnesemia. (INSERM; ORPHANET)