Orphanet
556955
Ficha clínica pública
Síndrome de agenesia pancreática-holoprosencefalia
Es un síndrome dismórfico / de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de agenesia pancreática y holoprosencefalia lobar/semilobar. La diabetes mellitus insulinodependiente y la deficiencia exocrina pancreática se manifiestan poco después del nacimiento. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen retraso del crecimiento intrauterino, debilidad muscular, crisis, discapacidad intelectual leve y características craneofaciales dismórficas, así como agenesia de la vesícula biliar. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 556955
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico / de múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de agenesia pancreática y holoprosencefalia lobar/semilobar. La diabetes mellitus insulinodependiente y la deficiencia exocrina pancreática se manifiestan poco después del nacimiento. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen retraso del crecimiento intrauterino, debilidad muscular, crisis, discapacidad intelectual leve y características craneofaciales dismórficas, así como agenesia de la vesícula biliar. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de agenesia pancreática-holoprosencefalia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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