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Ficha clínica pública

Leucoencefalopatía calcificante-displasia esquelética de inicio precoz

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por la presentación en edad pediátrica de leucoencefalopatía calcificante y displasia esquelética. Las anomalías cerebrales estructurales descritas incluyen agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia, hidrocefalia congénita, hipoplasia pontocerebelosa, calcificaciones periventriculares, malformación de Dandy-Walker y ausencia de microglia. Los rasgos esqueléticos característicos incluyen un aumento de la densidad mineral ósea (descrito en el cráneo, hueso pélvico y vértebras), platispondilia y modelado deficiente de los huesos tubulares con metáfisis ensanchadas/radiolucente y diáfisis estrechas/escleróticas. (INSERM; ORPHANET)

CIE G934 Orphanet 556985

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por la presentación en edad pediátrica de leucoencefalopatía calcificante y displasia esquelética. Las anomalías cerebrales estructurales descritas incluyen agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia, hidrocefalia congénita, hipoplasia pontocerebelosa, calcificaciones periventriculares, malformación de Dandy-Walker y ausencia de microglia. Los rasgos esqueléticos característicos incluyen un aumento de la densidad mineral ósea (descrito en el cráneo, hueso pélvico y vértebras), platispondilia y modelado deficiente de los huesos tubulares con metáfisis ensanchadas/radiolucente y diáfisis estrechas/escleróticas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Leucoencefalopatía calcificante-displasia esquelética de inicio precoz
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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