Orphanet
564178
Ficha clínica pública
Síndrome de hipomagnesemia primaria-epilepsia refractaria-discapacidad intelectual
Es un trastorno genético y poco frecuente del transporte de magnesio caracterizado por el inicio en el periodo de lactancia de crisis generalizadas e hipomagnesemia grave debido a la pérdida masiva de magnesio renal. Las convulsiones persisten a pesar de la suplementación con magnesio y están asociadas a un retraso significativo del desarrollo global y discapacidad intelectual. La RM puede mostrar una reducción del volumen cerebral. (INSERM; ORPHANET)
CIE E834
Orphanet 564178
Ministerio
No disponible
CIE
E834
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno genético y poco frecuente del transporte de magnesio caracterizado por el inicio en el periodo de lactancia de crisis generalizadas e hipomagnesemia grave debido a la pérdida masiva de magnesio renal. Las convulsiones persisten a pesar de la suplementación con magnesio y están asociadas a un retraso significativo del desarrollo global y discapacidad intelectual. La RM puede mostrar una reducción del volumen cerebral. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hipomagnesemia primaria-epilepsia refractaria-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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