Orphanet
565858
Ficha clínica pública
Síndrome de craneosinostosis-microrretrognatia-discapacidad intelectual grave
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples de origen genético poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, características dismórficas que incluyen craneosinostosis, micro/retrognatia, paladar hendido y braquidactilia, y talla baja. También se han descrito crisis epilépticas, anomalías esqueléticas (como artrogriposis, huesos gráciles y fracturas patológicas) y anomalías renales. La RM cerebral puede mostrar cambios en la sustancia blanca periventricular y ventriculomegalia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 565858
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples de origen genético poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, características dismórficas que incluyen craneosinostosis, micro/retrognatia, paladar hendido y braquidactilia, y talla baja. También se han descrito crisis epilépticas, anomalías esqueléticas (como artrogriposis, huesos gráciles y fracturas patológicas) y anomalías renales. La RM cerebral puede mostrar cambios en la sustancia blanca periventricular y ventriculomegalia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de craneosinostosis-microrretrognatia-discapacidad intelectual grave
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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