Orphanet
566192
Ficha clínica pública
Trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva
Es una trombocitopenia constitucional aislada poco frecuente caracterizada por una trombocitopenia de plaquetas pequeñas de inicio neonatal con una tendencia significativamente elevada al sangrado. Los síntomas hemorrágicos incluyen erupción petequial, sangrado de las mucosas y sangrado menstrual abundante. Tanto el crecimiento como el desarrollo son normales y no se describe una mayor susceptibilidad a las infecciones. (INSERM; ORPHANET)
CIE D694
Orphanet 566192
Ministerio
No disponible
CIE
D694
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una trombocitopenia constitucional aislada poco frecuente caracterizada por una trombocitopenia de plaquetas pequeñas de inicio neonatal con una tendencia significativamente elevada al sangrado. Los síntomas hemorrágicos incluyen erupción petequial, sangrado de las mucosas y sangrado menstrual abundante. Tanto el crecimiento como el desarrollo son normales y no se describe una mayor susceptibilidad a las infecciones. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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