Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor alfa de hormona tiroidea

Es una forma poco frecuente de hipotiroidismo congénito primario que se caracteriza por una relación T4/T3 notablemente reducida, niveles normales de hormona estimulante de la tiroides y un fenotipo clínico altamente variable, que suele incluir disminución de la tasa metabólica, bradicardia, estreñimiento crónico, retraso del neurodesarrollo, retraso en la edad ósea y anomalías esqueléticas. También se ha descrito rasgos craneofaciales dismórficos, como macrocefalia, cara ancha, nariz plana, lengua agrandada y labios gruesos. Algunos pacientes pueden mostrar sólo signos y síntomas mínimos. (INSERM; ORPHANET)