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Ficha clínica pública

Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor alfa de hormona tiroidea

Es una forma poco frecuente de hipotiroidismo congénito primario que se caracteriza por una relación T4/T3 notablemente reducida, niveles normales de hormona estimulante de la tiroides y un fenotipo clínico altamente variable, que suele incluir disminución de la tasa metabólica, bradicardia, estreñimiento crónico, retraso del neurodesarrollo, retraso en la edad ósea y anomalías esqueléticas. También se ha descrito rasgos craneofaciales dismórficos, como macrocefalia, cara ancha, nariz plana, lengua agrandada y labios gruesos. Algunos pacientes pueden mostrar sólo signos y síntomas mínimos. (INSERM; ORPHANET)

CIE E078 Orphanet 566231

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma poco frecuente de hipotiroidismo congénito primario que se caracteriza por una relación T4/T3 notablemente reducida, niveles normales de hormona estimulante de la tiroides y un fenotipo clínico altamente variable, que suele incluir disminución de la tasa metabólica, bradicardia, estreñimiento crónico, retraso del neurodesarrollo, retraso en la edad ósea y anomalías esqueléticas. También se ha descrito rasgos craneofaciales dismórficos, como macrocefalia, cara ancha, nariz plana, lengua agrandada y labios gruesos. Algunos pacientes pueden mostrar sólo signos y síntomas mínimos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor alfa de hormona tiroidea
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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