Orphanet
566243
Ficha clínica pública
Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor beta de hormona tiroidea
Es una forma poco frecuente de hipertiroidismo de base genética que se caracteriza por niveles elevados de hormonas tiroideas circulantes libres, hormona estimulante de la tiroides normal o elevada, disminución de la respuesta de los tejidos periféricos a la acción de la yodotironina y un fenotipo clínico muy variable que suele incluir bocio, taquicardia en reposo, osteoporosis, talla baja y déficit de atención. Algunos pacientes pueden permanecer completamente asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)
CIE E078
Orphanet 566243
Ministerio
No disponible
CIE
E078
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma poco frecuente de hipertiroidismo de base genética que se caracteriza por niveles elevados de hormonas tiroideas circulantes libres, hormona estimulante de la tiroides normal o elevada, disminución de la respuesta de los tejidos periféricos a la acción de la yodotironina y un fenotipo clínico muy variable que suele incluir bocio, taquicardia en reposo, osteoporosis, talla baja y déficit de atención. Algunos pacientes pueden permanecer completamente asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor beta de hormona tiroidea
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...