Orphanet
567502
Ficha clínica pública
Síndrome de inmunodeficiencia de células B-anomalías de las extremidades-malformaciones urogenitales
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente y de origen genético caracterizado por ausencia casi total de células B e hipogammaglobulinemia grave, anomalías de las manos y los pies, malformaciones urogenitales y dismorfia facial característica (que incluye microcefalia, cejas muy arqueadas, aletas nasales hipoplásicas y micrognatia). La mayoría de los pacientes experimenta un desarrollo normal, aunque también se ha descrito un retraso mental moderado. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 567502
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente y de origen genético caracterizado por ausencia casi total de células B e hipogammaglobulinemia grave, anomalías de las manos y los pies, malformaciones urogenitales y dismorfia facial característica (que incluye microcefalia, cejas muy arqueadas, aletas nasales hipoplásicas y micrognatia). La mayoría de los pacientes experimenta un desarrollo normal, aunque también se ha descrito un retraso mental moderado. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de inmunodeficiencia de células B-anomalías de las extremidades-malformaciones urogenitales
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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