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Ficha clínica pública

Linfedema primario de inicio tardío asociado al gen GJC2

Es un linfedema primario de origen genético poco frecuente caracterizado por linfedema en todas las extremidades con una edad de inicio variable desde el nacimiento hasta la edad adulta. Las manifestaciones presentan una gravedad variable y la afectación de las extremidades superiores puede presentarse únicamente en etapasa avanzadas de la enfermedad. En casos graves, se observa episodios recurrentes de celulitis y de infecciones cutáneas. Se ha descrito la asociación con venas varicosas e incompetencia venosa. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q820 Orphanet 568051

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un linfedema primario de origen genético poco frecuente caracterizado por linfedema en todas las extremidades con una edad de inicio variable desde el nacimiento hasta la edad adulta. Las manifestaciones presentan una gravedad variable y la afectación de las extremidades superiores puede presentarse únicamente en etapasa avanzadas de la enfermedad. En casos graves, se observa episodios recurrentes de celulitis y de infecciones cutáneas. Se ha descrito la asociación con venas varicosas e incompetencia venosa. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Linfedema primario de inicio tardío asociado al gen GJC2
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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