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Ficha clínica pública

Espectro de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades asociado al gen DONSON

Es un tipo de enanismo primordial microcefálico autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita y rasgos craneofaciales asociados a un espectro de anomalías de las extremidades que van de leves a graves. Es frecuente la talla baja, que suele ser extrema. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q871 Orphanet 572761

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un tipo de enanismo primordial microcefálico autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita y rasgos craneofaciales asociados a un espectro de anomalías de las extremidades que van de leves a graves. Es frecuente la talla baja, que suele ser extrema. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Espectro de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades asociado al gen DONSON
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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