Orphanet
576349
Ficha clínica pública
Síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4
Es un síndrome de fiebre periódica hereditario poco frecuente caracterizado por episodios de fiebre y artralgias y erupción similar a la urticaria inducidos por el frío de inicio en el periodo de lactancia o en la infancia. También puede asociar manifestaciones oculares como conjuntivitis y uveítis. La presentación suele ser leve y los síntomas se resuelven sin tratamiento en la mayoría de los casos. (INSERM; ORPHANET)
CIE D898
Orphanet 576349
Ministerio
No disponible
CIE
D898
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de fiebre periódica hereditario poco frecuente caracterizado por episodios de fiebre y artralgias y erupción similar a la urticaria inducidos por el frío de inicio en el periodo de lactancia o en la infancia. También puede asociar manifestaciones oculares como conjuntivitis y uveítis. La presentación suele ser leve y los síntomas se resuelven sin tratamiento en la mayoría de los casos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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