Orphanet
589515
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad del desarrollo-ataxia-epilepsia asociado al gen PUM1
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia y, de forma más variable, crisis epilépticas y talla baja. También se pueden observar trastornos de conducta, así como rasgos faciales variables y otras características dismórficas (como puente nasal ancho, hipertelorismo, ojos almendrados, paladar ojival y anomalías en los dedos de manos y pies). Las imágenes cerebrales pueden revelar dilatación ventricular, cuerpo calloso pequeño o anomalías de la fosa posterior. (INSERM; ORPHANET)
CIE G118
Orphanet 589515
Ministerio
No disponible
CIE
G118
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia y, de forma más variable, crisis epilépticas y talla baja. También se pueden observar trastornos de conducta, así como rasgos faciales variables y otras características dismórficas (como puente nasal ancho, hipertelorismo, ojos almendrados, paladar ojival y anomalías en los dedos de manos y pies). Las imágenes cerebrales pueden revelar dilatación ventricular, cuerpo calloso pequeño o anomalías de la fosa posterior. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad del desarrollo-ataxia-epilepsia asociado al gen PUM1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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