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Ficha clínica pública

Síndrome de discapacidad del desarrollo-ataxia-epilepsia asociado al gen PUM1

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia y, de forma más variable, crisis epilépticas y talla baja. También se pueden observar trastornos de conducta, así como rasgos faciales variables y otras características dismórficas (como puente nasal ancho, hipertelorismo, ojos almendrados, paladar ojival y anomalías en los dedos de manos y pies). Las imágenes cerebrales pueden revelar dilatación ventricular, cuerpo calloso pequeño o anomalías de la fosa posterior. (INSERM; ORPHANET)

CIE G118 Orphanet 589515

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia y, de forma más variable, crisis epilépticas y talla baja. También se pueden observar trastornos de conducta, así como rasgos faciales variables y otras características dismórficas (como puente nasal ancho, hipertelorismo, ojos almendrados, paladar ojival y anomalías en los dedos de manos y pies). Las imágenes cerebrales pueden revelar dilatación ventricular, cuerpo calloso pequeño o anomalías de la fosa posterior. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de discapacidad del desarrollo-ataxia-epilepsia asociado al gen PUM1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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