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Ficha clínica pública

Síndrome de Menke-Hennekam

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples genético poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual variable, retraso del desarrollo, comportamiento autista, talla baja y microcefalia. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen problemas de alimentación, deficiencias visuales y auditivas, infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores y epilepsia. Las malformaciones descritas son criptorquidia y anomalías cerebrales. Los rasgos faciales dismórficos incluyen fisuras palpebrales cortas y ascendentes, ptosis, telecanto, cresta nasal deprimida, nariz corta, narinas antevertidas, columela corta y filtrum largo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 592574

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples genético poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual variable, retraso del desarrollo, comportamiento autista, talla baja y microcefalia. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen problemas de alimentación, deficiencias visuales y auditivas, infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores y epilepsia. Las malformaciones descritas son criptorquidia y anomalías cerebrales. Los rasgos faciales dismórficos incluyen fisuras palpebrales cortas y ascendentes, ptosis, telecanto, cresta nasal deprimida, nariz corta, narinas antevertidas, columela corta y filtrum largo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Menke-Hennekam
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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