Orphanet
592574
Ficha clínica pública
Síndrome de Menke-Hennekam
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples genético poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual variable, retraso del desarrollo, comportamiento autista, talla baja y microcefalia. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen problemas de alimentación, deficiencias visuales y auditivas, infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores y epilepsia. Las malformaciones descritas son criptorquidia y anomalías cerebrales. Los rasgos faciales dismórficos incluyen fisuras palpebrales cortas y ascendentes, ptosis, telecanto, cresta nasal deprimida, nariz corta, narinas antevertidas, columela corta y filtrum largo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 592574
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples genético poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual variable, retraso del desarrollo, comportamiento autista, talla baja y microcefalia. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen problemas de alimentación, deficiencias visuales y auditivas, infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores y epilepsia. Las malformaciones descritas son criptorquidia y anomalías cerebrales. Los rasgos faciales dismórficos incluyen fisuras palpebrales cortas y ascendentes, ptosis, telecanto, cresta nasal deprimida, nariz corta, narinas antevertidas, columela corta y filtrum largo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Menke-Hennekam
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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