Orphanet
1277
Ficha clínica pública
Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-malformaciones cardíacas
Es un síndrome dismórfico genético y poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, habitus delgado con hombros estrechos, acortamiento mesomélico de los brazos, dismorfia craneofacial (p. ej., parte inferior del rostro alargada, hipoplasia maxilar, nariz en pico, columela corta, prognatia, paladar ojival, ángulo mandibular obtuso), braquidactilia (que afecta fundamentalmente a las falanges medias) y anomalías cardiovasculares (tales como dilatación de la raíz aórtica, prolapso de la válvula mitral). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 1277
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico genético y poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, habitus delgado con hombros estrechos, acortamiento mesomélico de los brazos, dismorfia craneofacial (p. ej., parte inferior del rostro alargada, hipoplasia maxilar, nariz en pico, columela corta, prognatia, paladar ojival, ángulo mandibular obtuso), braquidactilia (que afecta fundamentalmente a las falanges medias) y anomalías cardiovasculares (tales como dilatación de la raíz aórtica, prolapso de la válvula mitral). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-malformaciones cardíacas
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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