Orphanet
603699
Ficha clínica pública
Trastorno recesivo asociado al gen KLHL7
Es un grupo de síndromes de anomalías congénitas múltiples asociado a variantes bialélicas de KLHL7, que van desde un fenotipo que se solapa parcialmente con el síndrome de Bohring-Opitz (SBO) hasta un fenotipo que se solapa con el síndrome de Crisponi/sudoración inducida por frío (CS/CISS; por sus siglas en inglés), con algunos pacientes presentando características de ambos síndromes. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 603699
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un grupo de síndromes de anomalías congénitas múltiples asociado a variantes bialélicas de KLHL7, que van desde un fenotipo que se solapa parcialmente con el síndrome de Bohring-Opitz (SBO) hasta un fenotipo que se solapa con el síndrome de Crisponi/sudoración inducida por frío (CS/CISS; por sus siglas en inglés), con algunos pacientes presentando características de ambos síndromes. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trastorno recesivo asociado al gen KLHL7
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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