Orphanet
1323
Ficha clínica pública
Síndrome de camptodactilia-contracturas articulares-anomalías faciales esqueléticas
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de camptodactilia, defectos oculares múltiples (fibrosis del músculo recto medial, miopía severa, ptosis y exoftalmos), escoliosis, contracturas en flexión y anomalías faciales (cejas arqueadas, asimetría facial con una forma craneal anómala, nariz prominente, boca pequeña, orejas de implantación baja y displásicas, y una línea capilar nucal baja). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 1323
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de camptodactilia, defectos oculares múltiples (fibrosis del músculo recto medial, miopía severa, ptosis y exoftalmos), escoliosis, contracturas en flexión y anomalías faciales (cejas arqueadas, asimetría facial con una forma craneal anómala, nariz prominente, boca pequeña, orejas de implantación baja y displásicas, y una línea capilar nucal baja). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de camptodactilia-contracturas articulares-anomalías faciales esqueléticas
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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