Orphanet
1340
Ficha clínica pública
Síndrome cardio-facio-cutáneo
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiperqueratosis y cabello escaso y rizado), manifestaciones neurológicas (hipotonía, crisis epilépticas), fallo de medro y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 115150 615278 615279 615280
Orphanet 1340
Ministerio 2186
Ministerio
2186
CIE
Q878
OMIM
115150 615278 615279 615280
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiperqueratosis y cabello escaso y rizado), manifestaciones neurológicas (hipotonía, crisis epilépticas), fallo de medro y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome cardio-facio-cutáneo
- Nombre ministerio
- Síndrome Cardiofacio Cutaneo
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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