Orphanet
1373
Ficha clínica pública
Síndrome de catarata-frenillo bucal-retraso del crecimiento
Las características de este síndrome son las cataratas y la baja estatura asociada con anomalías variables, incluyendo frenillos orales aberrantes, un aspecto facial característico (orejas en rotación posterior, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, nariz pequeña, ptosis y epicantos), hemangiomas cavernosos y hernias. Se ha descrito en una madre y sus dos hijos. Se transmite como un rasgo autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 1373
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Las características de este síndrome son las cataratas y la baja estatura asociada con anomalías variables, incluyendo frenillos orales aberrantes, un aspecto facial característico (orejas en rotación posterior, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, nariz pequeña, ptosis y epicantos), hemangiomas cavernosos y hernias. Se ha descrito en una madre y sus dos hijos. Se transmite como un rasgo autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de catarata-frenillo bucal-retraso del crecimiento
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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