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Ficha clínica pública

Síndrome de catarata-nefropatía-encefalopatía

Es una combinación letal poco frecuente de manifestaciones, que incluyen talla baja, cataratas congénitas, encefalopatía con crisis epilépticas, y confirmación post morten de nefropatía (necrosis tubular renal). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1963. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 218900 Orphanet 1380 Ministerio 269

Orphanet

1380

Ministerio

269

CIE

Q878

OMIM

218900

Resumen clínico

Descripción general

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Es una combinación letal poco frecuente de manifestaciones, que incluyen talla baja, cataratas congénitas, encefalopatía con crisis epilépticas, y confirmación post morten de nefropatía (necrosis tubular renal). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1963. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de catarata-nefropatía-encefalopatía
Nombre ministerio
Cataratas nefropatia encefalopatia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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