Orphanet
1390
Ficha clínica pública
Síndrome de ceguera nocturna-anomalías esqueléticas-dismorfia
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ceguera nocturna lentamente progresiva, anomalías esqueléticas (hombros caídos, hiperextensibilidad articular, anomalías radiológicas menores) y rasgos faciales característicos (anomalías periorbitarias, aplanamiento malar, retrognatia). Otras manifestaciones adicionales incluyen miopía y electrorretinograma extinguido. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1979. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 1390
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ceguera nocturna lentamente progresiva, anomalías esqueléticas (hombros caídos, hiperextensibilidad articular, anomalías radiológicas menores) y rasgos faciales característicos (anomalías periorbitarias, aplanamiento malar, retrognatia). Otras manifestaciones adicionales incluyen miopía y electrorretinograma extinguido. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1979. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de ceguera nocturna-anomalías esqueléticas-dismorfia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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