Orphanet
1436
Ficha clínica pública
Síndrome de displasia esquelética-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
Es un síndrome de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías esqueléticas, incluyendo talla baja, prominencia de la sutura metópica, fusión de las vértebras cervicales, hemivértebras torácicas, escoliosis, hipoplasia sacra y acortamiento de las falanges medias. Los pacientes también presentan una discapacidad intelectual moderada así como parálisis del abducens. También se ha descrito intolerancia a la glucosa y ano imperforado. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q875
Orphanet 1436
Ministerio
No disponible
CIE
Q875
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías esqueléticas, incluyendo talla baja, prominencia de la sutura metópica, fusión de las vértebras cervicales, hemivértebras torácicas, escoliosis, hipoplasia sacra y acortamiento de las falanges medias. Los pacientes también presentan una discapacidad intelectual moderada así como parálisis del abducens. También se ha descrito intolerancia a la glucosa y ano imperforado. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de displasia esquelética-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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