Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome del cromosoma 6 en anillo

Es una anomalía cromosómica con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por falta de crecimiento pre-/postnatal, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, microftalmía, epicanto, orejas malformadas de baja implantación, puente nasal ancho y plano, labios llenos, micrognatia), anomalías del sistema nervioso central (p. ej., hidrocefalia, atrofia cortical, ventriculomegalia), cuello corto y retraso de la edad ósea. También se han descrito defectos cardíacos, anomalías de las extremidades, malformaciones de la articulación de la cadera y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q932 Orphanet 1448

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una anomalía cromosómica con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por falta de crecimiento pre-/postnatal, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, microftalmía, epicanto, orejas malformadas de baja implantación, puente nasal ancho y plano, labios llenos, micrognatia), anomalías del sistema nervioso central (p. ej., hidrocefalia, atrofia cortical, ventriculomegalia), cuello corto y retraso de la edad ósea. También se han descrito defectos cardíacos, anomalías de las extremidades, malformaciones de la articulación de la cadera y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome del cromosoma 6 en anillo
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...