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Ficha clínica pública

Síndrome del cromosoma 7 en anillo

Es una anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo altamente variable. Está caracterizado fundamentalmente por retraso en el crecimiento, talla baja, discapacidad intelectual, anomalías dermatológicas (nevus flammeus, nevos pigmentados oscuros, manchas café con leche), microcefalia y dismorfia facial (incluyendo asimetría facial, orejas pequeñas, fisuras palpebrales anómalas, ptosis, pliegues epicánticos, hiper-/hipotelorismo). Otros hallazgos adicionales descritos incluyen convulsiones, labio leporino y paladar hendido, clinodactilia, cifoescoliosis y anomalías genitales (es decir, criptorquidia, hipospadias, micropene). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q932 Orphanet 1449

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo altamente variable. Está caracterizado fundamentalmente por retraso en el crecimiento, talla baja, discapacidad intelectual, anomalías dermatológicas (nevus flammeus, nevos pigmentados oscuros, manchas café con leche), microcefalia y dismorfia facial (incluyendo asimetría facial, orejas pequeñas, fisuras palpebrales anómalas, ptosis, pliegues epicánticos, hiper-/hipotelorismo). Otros hallazgos adicionales descritos incluyen convulsiones, labio leporino y paladar hendido, clinodactilia, cifoescoliosis y anomalías genitales (es decir, criptorquidia, hipospadias, micropene). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome del cromosoma 7 en anillo
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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