Orphanet
1506
Ficha clínica pública
Síndrome de costillas delgadas-dismorfia-huesos tubulares
Es una displasia ósea primaria, extremadamente infrecuente y letal, caracterizada por costillas delgadas, huesos largos y delgados, paladar ojival y características faciales de frente prominente y orejas de baja implantación rotadas posteriormente. También se puede observar criptorquidia bilateral. No se han descrito más casos en la literatura desde 1990. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q875
Orphanet 1506
Ministerio
No disponible
CIE
Q875
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria, extremadamente infrecuente y letal, caracterizada por costillas delgadas, huesos largos y delgados, paladar ojival y características faciales de frente prominente y orejas de baja implantación rotadas posteriormente. También se puede observar criptorquidia bilateral. No se han descrito más casos en la literatura desde 1990. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de costillas delgadas-dismorfia-huesos tubulares
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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