Orphanet
1551
Ficha clínica pública
Deficiencia de cobre familiar benigna
La deficiencia de cobre familiar benigna es un trastorno poco frecuente de absorción y transporte de minerales caracterizado por hipocupremia, que se manifiesta como falta de crecimiento, anemia leve, crisis repetidas, hipotonía ydermatitis seborreica. También se ha observado en imágenes radiológicas la formación de osteofitos en fémur y tibia. Los síntomas son reversibles o mejoran con el suplemento de cobre por vía oral. Desde 1.988 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
CIE E830
Orphanet 1551
Ministerio
No disponible
CIE
E830
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de cobre familiar benigna es un trastorno poco frecuente de absorción y transporte de minerales caracterizado por hipocupremia, que se manifiesta como falta de crecimiento, anemia leve, crisis repetidas, hipotonía ydermatitis seborreica. También se ha observado en imágenes radiológicas la formación de osteofitos en fémur y tibia. Los síntomas son reversibles o mejoran con el suplemento de cobre por vía oral. Desde 1.988 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de cobre familiar benigna
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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