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Ficha clínica pública

Deleción intersticial 10q

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 10. Se asocia a un fenotipo muy variable caracterizado principalmente por retrasos en el desarrollo (generalmente del lenguaje y del habla), deterioro cognitivo variable y anomalías neuroconductuales, tales como trastornos del espectro autista y trastorno por déficit de atención. También pueden asociarse macrocefalia y características dismórficas leves. Se ha descrito el solapamiento con otros síndromes, tales como el síndrome de Cowden y el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, así como con el síndrome de poliposis juvenil. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 Orphanet 1581

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 10. Se asocia a un fenotipo muy variable caracterizado principalmente por retrasos en el desarrollo (generalmente del lenguaje y del habla), deterioro cognitivo variable y anomalías neuroconductuales, tales como trastornos del espectro autista y trastorno por déficit de atención. También pueden asociarse macrocefalia y características dismórficas leves. Se ha descrito el solapamiento con otros síndromes, tales como el síndrome de Cowden y el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, así como con el síndrome de poliposis juvenil. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deleción intersticial 10q
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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