Orphanet
1587
Ficha clínica pública
Monosomía 13q14
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, retinoblastoma y dismorfia craneofacial (incluyendo micro / dolicocefalia, frente alta y ancha, cejas prominentes, lóbulos de las orejas gruesos y antevertidos, nariz corta con puente nasal ancho y punta bulbosa, surco nasolabial prominente, boca grande con labio superior delgado y labio inferior grueso y evertido). Otras características descritas incluyen elevado peso al nacer, macrocefalia, pinealoma, hepatomegalia, hernia inguinal y criptorquidia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 1587
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, retinoblastoma y dismorfia craneofacial (incluyendo micro / dolicocefalia, frente alta y ancha, cejas prominentes, lóbulos de las orejas gruesos y antevertidos, nariz corta con puente nasal ancho y punta bulbosa, surco nasolabial prominente, boca grande con labio superior delgado y labio inferior grueso y evertido). Otras características descritas incluyen elevado peso al nacer, macrocefalia, pinealoma, hepatomegalia, hernia inguinal y criptorquidia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Monosomía 13q14
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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