Orphanet
1590
Ficha clínica pública
Deleción terminal 13q
La monosomía distal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por diversos grados de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, así como malformaciones del SNC (por ejemplo, holoprosencefalia, anencefalia, ventriculomegalia, malformación de Dandy-Walker), anomalías oculares (p. ej., hipertelorismo, microftalmía, estrabismo, aniridia, displasia retiniana) y dismorfia craneofacial (microcefalia, trigonocefalia, orejas grandes y malformadas, puente nasal ancho y prominente, micrognatia). También se han notificado manifestaciones cardíacas, genitourinarias, gastrointestinales y esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 1590
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La monosomía distal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por diversos grados de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, así como malformaciones del SNC (por ejemplo, holoprosencefalia, anencefalia, ventriculomegalia, malformación de Dandy-Walker), anomalías oculares (p. ej., hipertelorismo, microftalmía, estrabismo, aniridia, displasia retiniana) y dismorfia craneofacial (microcefalia, trigonocefalia, orejas grandes y malformadas, puente nasal ancho y prominente, micrognatia). También se han notificado manifestaciones cardíacas, genitourinarias, gastrointestinales y esqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deleción terminal 13q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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